▲뇌졸중을 유발하는 유전인자가 대거 발견됐다(출처=픽사베이)

기존에 발견된 뇌졸중의 유전적 위험 요인으로 분류된 유전자는 22가지다. 최근 한 연구진이 ‘메가스트로크’라는 제목으로 실시한 연구에 의하면 해당 유전자 수가 세 배 이상 늘어났다.

연구진은 이 연구를 위해 전 세계 52만 명 이상 DNA를 채취해 비교분석했으며, 해당 연구를 과학저널 네이처제너틱스에 발표했다.

실험은 다양한 유형의 뇌졸중 환자 유전자와 건강한 사람의 유전자를 비교하는 방식으로 진행했다.

위험성이 증가하는 이유

연구진은 새로 발견된 유전적 변인 중 33% 가량이 환자의 혈압 증가에 따른 뇌졸중 위험성 증대와 유관하다고 설명했다. 또, 나머지 67%는 완전히 다른 방식으로 뇌졸중의 위험성을 높인다. 여기에는 관상동맥질환과 정맥 혈전 색전증이 포함된다.

연구진은 특정 유전자 하나가 출혈성 뇌졸중과 허혈성 뇌졸중 유발 위험성을 증가시킨다고 지적했다. 출혈성 뇌졸중은 혈관이 터져 뇌 속으로 혈액이 들어가는 질환이며, 허혈성 뇌졸중은 두뇌로의 혈액 공급이 혈전에 의해 차단되는 상태다.

영국에서만 매년 3만 8,000명이 뇌졸중으로 사망한다. 또, 뇌졸중에서 회복한 120만 명은 심각한 후유증에 시달리고 있다.

영국심장재단 닐레시 사마니 박사는 “이번 연구는 두 가지 유형의 뇌졸중 위험을 줄이는 새로운 치료제 개발의 계기가 됐다”며 “심혈관 전문의들이 뇌졸중을 예방하고 궁극적으로 생명을 살릴 수 있는 신약을 개발할 것”이라고 밝혔다.

그는 이어 “뇌졸중을 치료할 수 있는 새로운 치료 방법이 개발됐지만, 뇌졸중 치료 및 예방을 위한 선택범위가 아직까지는 제한적”이라고 덧붙였다.

▲노인을 진료중인 의사(출처=플리커)

생물학 및 뇌졸중으로 이어지는 경로

이번 연구는 생물학 및 뇌졸중으로 이어지는 경로에 포괄적이면서도 새로운 관점을 제시했다.

독일 루드비히막시밀리언대학 마틴 디히건 교수는 “개별적인 변인이 뇌졸중 위험성을 조절할 수 있는 범위는 매우 좁다”며 “해당 변인을 밝혀내기 위해서는 상당수 피험자가 필요하다”고 지적했다.

하지만 루드비히막시밀리언대학에서는 지난 몇 년에 걸쳐 수많은 연구원이 참가해 종합적인 데이터베이스를 구축했다.

프랑스 보르도대학 스테파니 드베티 교수는 “뇌졸중 같이 복잡하면서도 공통적인 질병의 유전학을 연구할 때는 국제적인 협력이 중요하다”고 강조했다.

연구진은 유럽인과 북미인, 남미인, 아시아인, 아프리카인, 호주인으로 구성된 52만 가지 DNA 샘플로 연구를 실시했다. 또한 52만 명 중에서 뇌졸중 환자는 6만 7,000명인 것으로 밝혀졌다.

뇌졸중 치료제의 개발

텍사스대학 건강과학센터의 슈샤 세샤드리 박사는 “뇌졸중과 관련된 유전적 부위를 확인해 뇌졸중 신약 개발의 잠재력을 높일 것”이라고 밝혔다.

연구진은 분석했던 수백 만 가지 유전적 변인에서 뇌졸중과 관련된 유전자 부위 32곳을 확인했다. 그중 약 2/3는 이번 연구를 통해 새로 밝혀낸 곳이다.

세샤드리 박사는 “뇌졸중이 대동맥과 경동맥, 심장, 정맥계를 포함한 혈관 구조의 여러 부위에서 변형될 수 있다”며 “연구진이 유전적 위험 요인이 각각의 메커니즘과 연관됐다는 사실을 밝혀냈다”고 설명했다.

일부 유전적 위험 요인은 특정한 메커니즘에 영향을 미치는 한편, 일부 요인은 뇌졸중의 취약성에도 영향을 준다. 연구진은 혈관 폐색으로 유발된 뇌졸중과 혈관 파열로 발생한 뇌졸중 간 유전적 영향은 반대 특성을 가진 메커니즘으로 인한 것이라고 설명했다.

하지만 이번 연구에서 유전자 부위를 자세히 연구한 결과, 혈관 질환 증상과 관련된 여러 부위가 겹쳐짐을 확인했다. 여기에는 심방세동과 관상동맥질환, 정맥혈전증, 고혈압과 고지질혈증 같은 혈관 위험 요인 등이 포함된다.

한편, 버지니아의대 브래드포드 워럴 박사는 “이번 연구 결과가 신약 개발을 위한 유전학의 가능성을 보여준다”며 “뇌졸중 같은 두뇌의 혈관 질환은 치매로 이어질 수 있다. 의료계는 뇌졸중과 관련해 새롭게 확인된 위험 요인을 이해하고, 치매 치료를 위한 신약도 개발해야 할 것”이라고 전했다.

[researchpaper 리서치페이퍼=심현영 기자]